Corea (enfermedad)

Corea (enfermedad)
Corea", "Corea hereditaria", "Corea crónica progresiva". Autosómica dominante. Sólo un gen defectuoso de uno de los padres es necesario. Movimientos discinéticos en forma de coreoatetosis y deterioro mental. Demencia subcortical. Destrucción programada genéticamente de las neuronas, transmitidas de padres a hijos. Huntington ya describió la penetrancia completa del gen de la enfermedad. El gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 4, uno de los 22 cromosomas no ligados al sexo, haciendo a las mujeres y los hombres tener el mismo riesgo de adquirir EH. El gen normal tiene tres bases de DNA, compuesta por la secuencia CAG. La mutación genética consiste en un segmento de DNA inestable, donde varios pares de bases se repiten docenas de veces. La expansión del trinucleótido repetido - (CAG)n - origina la enfermedad de Huntington por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15, a la que se ha denominado huntingtina.

Enciclopedia Universal. 2012.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Mira otros diccionarios:

  • Corea (enfermedad) — Clasificación y recursos externos CIE 10 G25.5 CIE 9 333.5 PubMed …   Wikipedia Español

  • Enfermedad de Huntington — George Huntington, quien describió los síntomas de la enfermedad en un artículo de 1872. Clasificación y recursos externos CIE 10 …   Wikipedia Español

  • Corea de Sydenham — Saltar a navegación, búsqueda Sinónimos Baile de San Vito Corea reumático Corea menor Código CIE 9: 392 La corea de Sydenham (Código CIE 9 MC: 392) es una enfermedad neurológica rara, inflamatoria degenerativa del sistema nervioso central… …   Wikipedia Español

  • corea de Huntington — f. neurol. Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que se manifiesta en los adultos o ancianos. Se caracteriza por movimientos involuntarios y alteraciones psíquicas (trastornos del lenguaje y demencia). La TAC muestra atrofia… …   Diccionario médico

  • enfermedad de BOUILLAUD — Bouillaud, enfermedad de patol. Reumatismo poliarticular agudo. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de BOUILLAUD una …   Diccionario médico

  • enfermedad de SOKOLSKII-BOUILLAUD — una enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de …   Diccionario médico

  • enfermedad de BEGBIE — una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es… …   Diccionario médico

  • enfermedad de DUBINI — una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es… …   Diccionario médico

  • enfermedad extrapiramidal — Cualquiera de los muchos trastornos caracterizados por movimientos involuntarios, cambios del tono muscular y postura anormal, como la discinesia tardía, la corea, la atetosis o la enfermedad de Parkinson. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y …   Diccionario médico

  • corea eléctrica — afección progresiva grave caracterizada por convulsiones clónicas violentas y súbitas similares a las producidas por una corriente eléctrica. También es conocida como enfermedad de Dubini Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano …   Diccionario médico

Compartir el artículo y extractos

Link directo
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”